엔젤만 증후군 증상과 원인은 무엇일까?

(사진=EBS)

엔젤만 증후군(Angelman syndrome) 증상에 관심이 모아지고 있다.

최근 EBS1 ‘메디컬 다큐 7요일’에서는 항상 웃는 아이? 엔젤만 증후군 편이 방송됐다.

이날 방송에서 유민이의 어머니는 "유민이가 언어, 인지 능력이 떨어지고 이유 없이 웃었다"며 "그때 엔젤만 증후군을 진단받았다"고 말했다.

엔젤만 증후군은 발달 지연, 말이 없고 이유 없이 장시간 웃으며 독특한 얼굴 이상이 나타나고 발작과 경련이 나타나는 희귀질환이다. 1965년 이 증후군을 처음 기술한 영국의 소아청년과 의사 해리 엔젤만의 이름을 따서 지어진 이름이다.

생후 9개월부터 숨이 넘어갈 정도로 과도하게 웃기 시작했다는 유민이는 정확한 원인이 밝혀지지 않아 뚜렷한 치료 약도 없는 '엔젤만 증후군'을 앓고 있었다.

유민이의 아버지는 "그냥 소설인 줄 알았다"며 "이런 게 있다는 것조차 처음 알았다. 그냥 현실이 아니길 바랬다"고 안타까움을 털어놨다.

김미화 기자 kimmh@metroseoul.co.kr

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