"중증 뇌전증 원인은 뇌 흥분 조절 '브레이크' 고장 때문"

DGIST(대구경북과학기술원) 연구진이 발달성.뇌전증성 뇌병증의 발생 원인을 처음으로 밝혀냈다. 사진 위쪽은 'MDGA2' 변이의 상염색체 열성 유전 양식과 주요 임상 증상이며, 아래 그림은 흥분성 시냅스에서의 발병 기전을 나타낸다.(DGIST 제공)

(대구=뉴스1) 이재춘 기자 = 대구경북과학기술원(DGIST) 연구진이 희귀 난치성 뇌질환인 중증 발달성·뇌전증성 뇌병증의 발생 원인을 처음으로 밝혀냈다.

22일 DGIST에 따르면 뇌과학과 시냅스 다양성·특이성 조절 연구단은 국제 연구팀과 함께 중동·동남아시아 출신 6개 가계 환자 8명의 유전자를 분석한 결과, 'MDGA2' 유전자의 기능 상실 돌연변이가 발달성·뇌전증성 뇌병증의 원인인 것을 확인했다.

'MDGA2'는 뇌 신경세포 표면에 있는 단백질로 신경세포들을 연결하는 역할을 하는 것으로 알려져 있다.

발달성·뇌전증성 뇌병증은 유전적 결함 등으로 뇌 발달 과정에 문제가 생겨 조절되지 않는 발작과 심각한 발달 지연을 동반하는 치명적인 뇌질환으로 어린 나이에 시작된다. 지금까지 여러 원인 유전자가 알려졌지만, 정확한 원인을 찾지 못해 치료와 유전 상담에 어려움을 겪고 있다.

연구단이 조사한 환자들은 공통적으로 심각한 발달 지연과 조기 발생 난치성 발작, 진행성 뇌 위축을 보였고, 일부는 영유아기에 사망할 만큼 질환 경과가 심했다.

MDGA2 단백질은 뇌에서 흥분성 시냅스(신경세포접합부)의 과도한 형성을 막는 '브레이크' 역할을 한다. 그러나 유전자에 이상이 생기면 브레이크가 사라져 뇌 신경세포가 지나치게 흥분하고 신경회로 균형이 무너진다. 환자에게 심각한 발작과 신경 발달 문제가 생기는 것은 이 때문이다.

고재원 DGIST 뇌과학과 교수는 "원인을 알 수 없어 고통받던 환자와 가족들에게 정확한 진단의 길이 열린 것"이라며 "MDGA2를 표적으로 한 근본적 치료법 개발을 목표로 후속 연구를 이어가겠다"고 말했다.

leajc@news1.kr

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