유전 정보 분석한 AI 모델로 '치매' 조기에 예측

[조승빈 기자]

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[출처 : 123RF.com]한국인의 유전 정보를 인공지능(AI) 기반 모델로 분석해서 치매 위험을 조기에 예측할 수 있는 토대가 마련됐다.

질병관리청 국립보건연구원은 알츠하이머병 전 단계인 경도인지장애의 치매 전환 위험을 유전체 데이터와 AI 분석으로 가늠할 수 있다는 연구 결과를 최근 발표했다. 알츠하이머병은 전체 치매 원인의 70%를 차지한다.

관련 논문은 국제학술지 ’Alzheimer’s Research & Therapy'에 게재됐다.

알츠하이머병은 대표적인 신경 퇴행성 뇌질환으로, 조기 예측과 예방이 어려운 병이다. 특히 알츠하이머병의 전 단계인 경도인지장애 환자는 매년 10~15%가 치매로 진행해서 이를 조기에 찾아내, 예방하는 것이 중요하다.

기존 예측 연구는 대부분 유럽인 데이터를 기반으로 했기 때문에 한국인 같은 동아시아 인종에는 적합하지 않다는 한계가 있었다.

이에 국립보건연구원은 한국인 치매 코호트인 '만성 뇌혈관 질환 바이오뱅크 컨소시엄(BICWALZS)’에서 2016~2020년에 수집한 1013명 중 674명의 유전체 및 임상 데이터를 분석했다. 674명은 △정상 81명 △경도인지장애 389명 △치매 204명이었다.

이어 한국형 유전체칩(K-Chip)과 전국 5개 병원의 임상 데이터를 활용해서 유전정보(SNP) 기반의 한국인 맞춤형 치매 예측 인공지능 모델 6종을 개발, 경도인지장애 환자의 치매 위험을 분류했다.

인공지능 알고리즘 모델 6종은 △랜덤 포레스트(RF) △K-최근접 이웃(KNN) △서포트 벡터 머신(SVM) △인공 신경망(ANN) △익스트림 그래디언트 부스팅(XGBoost) △라이트 그래디언트 부스팅 머신(LightGBM)이다.

아울러 알츠하이머병 관련 단일염기다형성(SNP) 54~76종을 선별해서 모델 입력값으로 활용했다.

※ '경도인지장애’ 증상 특징(힐팁 DB)
-약속 자체를 잊어버린다.
-계산이 오래 걸린다.
-기억력을 포함한 다른 인지기능 장애도 함께 나타난다.

-스스로 기억력 저하에 따른 불편을 호소한다.
-전문가 의견이나 진단 기준에서 치매는 아니다.
-버스타기, 전화 걸기 등 일상생활 수행이 지장 없거나 약간 저하된다.
-병원 신경심리검사에서 인지기능 저하가 나타난다.

연구팀은 674명을 2년간 추적해서 실제 치매 전환 여부와 비교했다. 그 결과 '익스트림 그래디언트 부스팅(XGBoost)’ 모델이 가장 우수한 성능을 보였으며, 교차검증 기준으로 예측 정확도(AUC)는 최대 0.88이었다.

아울러 한국인의 여러 유전자 중 △APOE △PVRL2 △TOMM40 등이 치매 위험을 예측하는데 중요한 역할을 한 것으로 확인됐다.

또 일부 AI 모델은 2년 후 실제 치매로 진행한 사례와 비교한 결과 최대 100%까지 정확하게 예측해서 임상적 활용 가능성이 높았다.

질병관리청 임승관 청장은 "이번 연구는 한국인 유전체 데이터를 활용한 맞춤형 치매 예측의 가능성을 보여준 성과"라며 "앞으로 유전체·뇌영상 등의 데이터를 통합한 인공지능 기반 조기진단 플랫폼을 구축해서 국가 치매 예방 및 관리 정책의 과학적 근거를 강화하겠다"고 덧붙였다.

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