쓰리빌리언, AI 활용 희귀질환 진단 자동화 기술로 우수구연상 수상

[스타데일리뉴스=서태양기자] 인공지능 기반 희귀유전질환 진단 기업 쓰리빌리언이 거대언어모델(LLM)을 활용해 유전체 해석의 효율성을 혁신적으로 향상시킨 연구 성과를 발표했다.

쓰리빌리언은 11월 20일 열린 '2025 대한의학유전학회 추계학술대회'에서 임상유전체연구팀 문동석 박사의 발표 연구 'AIVARI(AI VARiant Interpreter)'가 기술적 가치를 인정받아 우수구연상을 수상했다고 24일 밝혔다.

AIVARI는 희귀질환 진단 과정의 병목지점인 '문헌 기반 근거 수집'을 생성형 AI로 자동화한 솔루션이다. 기존에는 임상유전학자와 의료진이 비정형 문헌을 수작업으로 분석해야 했지만, AIVARI는 LLM을 기반으로 이 과정을 자동화하며 진단 효율을 크게 높였다.

AI는 매년 10만 편 이상 출판되는 의학 논문에서 병원성 판단에 필요한 핵심 정보를 스스로 추출하고, ACMG 가이드라인 5가지 기준 충족 여부를 89.6% 정밀도로 판별한다. 이로써 시간 소모와 휴먼 에러를 줄이고 해석의 정확성과 일관성을 동시에 확보했다.

특히 변이 정보를 별도로 입력하지 않아도 문헌 속 유효 데이터를 자동으로 찾아내는 고처리량 모델로 확장 가능하다는 점에서 기술적 완성도를 인정받았다.

문동석 박사는 "AIVARI는 변이 해석의 최대 병목이던 문헌 큐레이션 구간을 AI가 대신 수행해 주는 기술"이라며 "의료진이 더 빠르고 정확한 진단 결정을 내리는 데 실질적으로 기여할 것"이라고 설명했다.

금창원 대표는 "AIVARI를 기반으로 진단·유전변이 해석 SaaS '지브라'와 AI 신약개발 분야 전반에서 근거 데이터 역량을 강화해 글로벌 경쟁력을 확장할 것"이라고 밝혔다.

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