"여자인데 염색체는 XY?"…의사들도 놀란 '희귀 질환' 정체

[뉴시스] 베트남에서 외형은 완전히 여성으로 보이지만 유전적으로는 남성인 희귀 질환 환자 사례가 전해졌다. (사진 = VN익스프레스 캡처) 2025.10.28. *재판매 및 DB 금지

[서울=뉴시스]이소원 인턴 기자 = 베트남에서 외형은 완전히 여성으로 보이지만 유전적으로는 남성인 희귀 질환 환자가 발견돼 의료계의 관심이 쏠리고 있다.

26일(현지시각) 베트남 매체 VN익스프레스에 따르면 하노이에 위치한 E병원은 생식기 이상으로 내원한 32세 여성 환자가 '완전형 안드로겐 불감증후군(AIS·Androgen Insensitivity Syndrome)'으로 진단됐다고 밝혔다. 완전형 AIS는 유전적으로 남성이지만, 남성 호르몬이 작용하지 않아 외형적으로는 여성으로 발달하는 매우 드문 유전 질환이다.

이 환자는 지난 8월 한 산부인과에서 자궁 저형성과 로키탄스키 증후군(선천적으로 자궁과 질이 없는 상태) 의심 판정을 받고 정밀검사를 위해 E병원을 찾았다.

검사 결과, 혈액 내 남성 호르몬인 테스토스테론 수치가 비정상적으로 높았고 MRI에서는 자궁이 보이지 않는 대신 복부 깊숙한 곳에서 잠복 고환 두 개가 발견됐다. 염색체 검사 결과는 '46,XY'였다. 일반적인 남성의 염색체 구성이다.

그러나 외형적으로는 유방이 발달하는 등 여성적인 신체 구조를 갖춘 모습이었다. 다만 질이 짧고 좁아 정상적인 성생활이 어려운 상태였다고 한다.

이에 E병원 의료진은 안드로겐(남성 호르몬) 수용체가 전혀 작동하지 않아 남성 호르몬이 제 기능을 하지 못하는 완전형 AIS로 진단했다. 완전형은 수용체가 전혀 반응하지 않아 외형이 완전히 여성으로 발달하며, 불완전형은 반응 정도에 따라 남성 혹은 중간 형태로 나타난다.

해당 환자는 "처음엔 매우 두려웠지만, 이제는 나답게 살아가는 것이 중요하다는 걸 알게 됐다"며 여성으로서의 삶을 이어가겠다는 뜻을 전했다.

이후 의료진은 복강경을 이용해 복부 고환을 제거하고, 자가 피부와 점막을 활용해 질 재건 수술을 시행했다. 특히 MRI 데이터를 기반으로 제작한 3D 실리콘 질 확장기 모델을 활용해 수술의 정확도를 높였다고 밝혔다.

현재 환자는 여성 호르몬 치료를 병행하며 외형적·내분비적 균형을 유지하고 있는 것으로 전해졌다.

의료진은 "사춘기 무월경이나 외성기 이상 등의 증상이 있을 경우 조기 진단이 중요하다"며 "유전적 요인으로 인한 성 발달 이상은 치료뿐 아니라 심리적 지원도 함께 이뤄져야 한다"라고 설명했다.

☞공감언론 뉴시스 cometrue@newsis.com

▶ 네이버에서 뉴시스 구독하기
▶ K-Artprice, 유명 미술작품 가격 공개